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强直性脊柱炎与HLA-B27的关系

  2017-02-23 15:23:11  来源: 成都京研强直性脊柱炎研究院

   什么是HLA?HLA-B27又是什么?它与强直性脊柱炎又有什么关系?这些你都知道吗?成都京研医院带你一起了解相关的知识。

  HLA是3个英语单词的大写字头,H代表人(Human),L代表白细胞(Leuc ocyte),A代表抗原(Antigen),即人类白细胞抗原(简写为HLA)。HLA是组织细胞上受遗传控制的个体特异性抗原,最早是在白细胞和血小板上发现的,现在发现该抗原广泛分布于皮肤、肾、脾、肺、肠和心等组织器官有核细胞的细胞膜上。是由有核细胞主要组织相容性复合体(MHC)基因(人HLA基因)表达的细胞膜糖分子,称白细胞抗原体系。在病态时称抗原蛋白。其主要功能是参与抗原递呈及免疫细胞与体细胞的之间相互识别,是调控免疫反应的关键环节。

  HLA基因定位于第六号染色体短臂,共有224个基因座,128个基因有产物表达。根据其基因编码分子的分布与功能可分为三个基因区,即Ⅰ类基因区、Ⅱ类基因区、Ⅲ类基因区。Ⅰ类基因区根据编码产物分布、功能及多态性的不同又分为经典Ⅰ类基因、非Ⅰ类基因和HIC基因等亚区。经典Ⅰ类基因又称HLAIa。最早发现的三个功能基因是HLA-A、HLA-B、HLA-C。HLA-B位点有301个,B27为其中之一。Ⅰ类主要组织相容复合体在内质网内装配,是以α2区折叠成一沟槽结构,供多肽结合。通过这种方式不同的多肽就与不同的Ⅰ类分子相结合,结合的多肽可为机体的正常成分,也可是来自细胞内感染因子或肿瘤。被结合的多肽和Ⅰ类分子一同暴露在细胞表面,在病态时称抗原蛋白。其主要功能是参与抗原递呈及免疫细胞与体细胞的之间相互识别,是调控免疫反应的关键环节。

  现已证明HLA-B27阳性者比HLA-B27阴性者发生强直性脊柱炎的机会要大得多 。强直性脊柱炎HLA-B27阳性率达90%以上,正常人仅为6—8%,HLA-B27阳性个体约20%在某种环境因子的影响后发生强直性脊柱炎或Reiter氏病。

  HLA-B27阳性个体的子代有50%的机会携带相同的抗原,如果接触某种特殊的致关节炎因子,发生强直性脊柱炎或Reiter氏病的总几率为10%,但随机选择的几率仅为2—10%.但是HLA-B27与血清阴性脊柱关节炎并非绝对相关,在大多数HLA-B27阳性的人,并无临床表现,且有10%的强直性脊柱炎患者,HLA—B27是阴性,这也提示发病还有其它因素参与,如肠道的细菌感染。家系研究发现,HLA-B27阳性强直性脊柱炎的HLA-B27阳性亲属发病危险可高达25—50%。其他主要组织相容性复合体(MHC)基因,可能也参与了AS的发病,如:HLA--B60使AS的患病风险增加3倍(无论B27状态如何)。

  B27分子与AS关联的发现导致AS这一诊断从类风湿性关节炎中独立出来。早在1957年就发现一些男性关节炎与脊柱炎患者有家族聚集发病倾向。1961年Blecourt在一项研究中发现这类患者先证者的亲属,发病概率是正常人的23倍,而RA先证者发病概率仅是正常人的2~3倍。上世纪70年代初,研究发现B27分子与AS存在密切关联,随后的研究证实各种族、人群AS的发病率基本与其B27阳性率平行,随后的研究发现,AS与RA在性别、发病年龄、遗传背景、家族聚集倾向、病理学、关节受累部位与特征等方面均存在明显差异,最后证实AS是独立于RA的一种疾病。

  以上就是成都京研医院医生为大家介绍的内容了,希望大家通过本文的介绍对强直性脊柱炎的发病原因有一个更加清晰的认识。